Nasce con una sindrome genetica che la fa assomigliare ad una bambina anche se ha 25 anni

Quando una donna è in dolce attesa, vengono fatti molti controlli per valutare lo sviluppo del feto. Nel 9 mesi che precedono il parto, i test e gli screening che vengono effettuati sono diversi, dalle ecografie all’amniocentesi. Ognuno di questi test ha uno scopo differente, alcuni visualizzano le immagini mentre altri valutano a livello cromosomico il piccolo nel grembo materno. Tutti questi accertamenti servono per valutare la salute del piccolo, in modo tale che la coppia, possa prendere le decisioni migliori in base alla situazione. Ma non sempre questi test rivelano i problemi che ci sono. Purtroppo, in alcune circostanze, solo al momento della nascita si valuta la presenza o meno di una patologia. Proprio come accade a questa neonata, che nasce con una rara sindrome genetica, oggi ha 25 anni ma ancora viene scambiata per una bambina molto più piccola.

Siamo in Illinois, negli Stati Uniti alla fine degli anni ’90 e una coppia come tante altre, attende con ansia di conoscere la propria bambina. Mary e Brad Kish sono due giovani che hanno deciso di allargare la loro famiglia, la donna resta incinta e parte tutto l’iter di controlli previsti. Esami, ecografie e visite, tutto procede bene ed i nove mesi della gravidanza scorrono velocemente. I genitori attendono con ansia il momento del parto, per poter finalmente abbracciare la piccola.

Il giorno tanto atteso, finalmente arriva ed il parto procede normalmente. Ma appena la bambina viene alla luce ed apre gli occhi, i medici si rendono conto che qualcosa non va. Non sanno bene quale sia il problema della piccola Michelle, ma sono determinati a trovare una diagnosi. Si gettano a capofitto nei libri e contattano i genetisti di altri ospedali per avere una diagnosi, e alla fine arriva. Michelle è affetta dalla sindrome di Hallermann-Streiff.

Questa sindrome genetica rarissima, è caratterizzata dalla presenza di una moltitudine di sintomi, a carico della cute, dei capelli, dell’apparato respiratorio e dei denti. Non esiste un test genetico in grado di identificare tale patologia prima della nascita, ed attualmente sono 200 i soggetti affetti da tale patologia in tutto il mondo. I genitori della piccola Michelle sono devastati da questa notizia, ma vogliono affrontare al meglio la situazione.

Sanno che la figlia avrà bisogno di molte cure ed attenzioni, ma vogliono aiutarla a tutti i costi. Questa patologia ha costretto sia Michelle che la sua famiglia, a trascorrere molto tempo in ospedale, ma nessuno di loro si è mai arreso. Oggi Michelle ha 25 anni e nonostante questo, viene spesso scambiata per una bambina, per via della sua bassa statura.

Ha uno splendido rapporto con la sorella, con la quale si corre due anni di differenza, e spera un giorno di assomigliare e lei. La giovane, è felice, una ragazza gioiosa ed intelligente. La madre la descrive così:

Ora Michelle è una donna di 20 anni, è intelligente ed è più forte che mai. E’ una delle ventenni più felici che conosca. Illumina la vita delle persone con la sua gioia. Sa di essere diversa, ma non si lascia abbattere.

La forza di questa ragazza, e della sua famiglia, dovrebbe essere di esempio per tutti noi. Grazie al sostegno delle persone che amiamo, e della scienza, tutto può essere affrontato al meglio. Michelle ha compiuto 26 anni da poco tempo, e la sua vita procede, con alcune difficoltà, ma nulla che questa guerriera non possa superare.

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