ElenaQuando una donna, o una coppia, è incinta ed in attesa di un bambino, le aspettative e le speranze sono sempre altissime. Ogni mese, la donna e il bambino, vengono sottoposti ad esami di controllo, che servono a monitorare la salute di mamma ed il feto. Ad ogni controllo, i genitori sono sempre preoccupati che venga trovata qualche anomalia o problema. Quando questo accade, purtroppo i genitori sono impotenti di fronte a tali situazioni. E quando più di una volta, succede alla stessa coppia di avere dei figli con qualche patologia, è sempre meglio indagare a livello genetico. Proprio come in questa storia, dove una mamma di tre bambini affetti da sindrome di Down, effettua un test genetico e scopre di averla anche lei.
La nota TikToker Ashley Zambelli, di ventitré anni, ha tre bambini, tutti affetti da sindrome di Down. Quando la donna riceve la notizia della positività anche del terzo figlio per la trisomia 21 capisce che qualcosa non va. Come noto la trisomia 21 è causa da una mutazione genetica non prevedibile. Esistono dei fattori di rischio non modificabili come l’età materna, e un figlio con sindrome di Down già concepito.
@ashleyzambelli Replying to @Tara Thompson #mosaicdownsyndrome #downsyndrome #downsyndromeawareness #extrachromiehomie ♬ original sound – Ashley Zambelli
Ashley è molto giovane, e dunque il fattore dell’età è da escludere, ma la giovane ha già due figli affetti da tale sindrome. Quando si rivolge al medico per avere dei chiarimenti, quest’ultimo la indirizza da un genetista. Il quale, vista la sua storia, decide di far eseguire alla donna un test genetico. Ma quando arrivano i risultati, la ragazza rimane a bocca aperta nel leggere cosa dicono le risposte.
@ashleyzambelli Replying to @Crashgirl98 #mosaicdownsyndrome #downsyndrome #trisomy21 #extrachromiehomie #theluckyfew #ndss #genetictesting #mamasoftiktok ♬ original sound – Ashley Zambelli
Anche la donna risulta affetta da Sindrome di Down, la ragazza ha trovato finalmente una risposta concreta. Non solo per i suoi figli, ma anche per la sua vita, visto che diverse volte, durante la crescita ha riscontrato molte difficoltà. La ragazza non presenta la facies tipica di questa patologia. Quando comunica le risposte alla sua famiglia, tutti restano sconvolti. La ragazza decide di sfruttare la sua popolarità sui social per istruire le persone sulla sindrome di Down. Raccontando la sua storia e quella dei suoi splendidi bambini.
@ashleyzambelli #genetictesting #mosaicdownsyndrome #mosaicism #extrachromiehomie #downsyndrome #downsyndromeawareness ♬ som original – Marcos Eduardo
Celeste
